Les compétences spécifiques à acquérir dépendent du DES dans lequel l’étudiant est inscrit et de son projet professionnel. Elles figurent au contrat de formation mentionné à l’article 13 de l’arrêté du 12 avril 2017 portant organisation du troisième cycle des études de médecine.

Elles sont détaillées sur la plateforme numérique de la FST, en particulier :

Tronc commun :
– utiliser les méthodologies et dispositifs d’analyses biomédicales hyperspécialisées permettant la caractérisation par techniques de biologie moléculaire des modications d’un seul gène, d’un groupe de gènes, de l’exome ou du génome entier, de cytogénétique et les analyses du méthylome et du transcriptome ;
– acquérir la pratique de l’examen clinique d’un patient au cours d’une consultation de génétique et/ou du conseil génétique selon le cursus d’origine, médical ou pharmaceutique de l’interne ;
– interpréter et valider les examens biologiques et faire un diagnostic en fonction du contexte clinique, orienter et/ou définir les choix thérapeutiques en fonction des corrélations génotypes phénotypes ;
– utiliser les bases de données du génome et du post génome et les outils de bioinformatique spécifique aux analyses à haut débit et de bioinformatique intégrative ;
– appliquer les stratégies de diagnostic prénatal (DPN), de diagnostic préimplantatoire (DPI) et d’étude de l’ADN libre circulant dans le sang maternel (ADNlc) ;
– appliquer les obligations légales et les règles de bonnes pratiques en génétique constitutionnelle à des fin médicales, le guide de bonnes pratiques pour la réalisation d’un diagnostic prénatal par génétique moléculaire à partir d’un prélèvement fœtal et le guide des bonnes pratiques en cytogénétique ;
– mettre à profit l’organisation des filières de santé des maladies rares pour leur prise en charge diagnostique et thérapeutique.

Compétences en Génétique Médicale :
– appliquer les bases de la génétique biologique en lien avec les objectifs de compétences listés dans le DES de Génétique Médicale, notamment la communication avec le patient et l’entourage, l’éthique médicale, l’annonce du diagnostic/handicap, synthétiser un compte rendu, organiser la prise en charge clinique en collaboration avec les spécialistes d’organe dans le cadre d’une structure de centre de référence ou de compétence et l’organisation nationale de la prise en charge des maladies rares, connaître les mécanismes physiopathologiques des thérapies ciblées dont la base de déterminisme est la génétique, savoir expliquer un consentement en vue d’un examen des caractéristiques génétiques d’un individu, Interagir dans le cadre de réunions pluridisciplinaires (Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN), Réunion de Concertation Pluridisciplinaire (RCP)…)
– pratique du conseil génétique ;
– examen d’un patient au cours d’une consultation de génétique ;
– traitement et suivi d’une maladie génétique ;
– participation au fonctionnement d’un CPDPN ;
– calcul de risque.

Compétences en Biologie Médicale :
– tirer partie des méthodologies et dispositifs d’analyses biomédicales hyperspécialisées permettant la caractérisation du protéome, du metabolome, l'identification et le dosage des métabolites, l’oxymétrie du métabolisme mitochondrial, la détermination de l’activité fonctionnelle et des modifications traductionnelles et post-traductionnelles d’une protéine normale ou anormale à partir de prélèvements sanguins, cellulaires et tissulaires ;
– participer à la démarche diagnostique, au suivi bio-clinique et aux choix thérapeutiques, notamment, mais non exclusivement pour les pathologies prises en charge dans les centres de référence et centres de compétence ;
– synthétiser, commenter et argumenter le dossier clinico- biologico-thérapeutique d’un patient dans les staffs pluridisciplinaires ; Appliquer les dispositions réglementaires, et notamment les exigences spécifiques pour l’accréditation des laboratoires de Biologie Médicale, dans les étapes pré-analytiques, analytiques et postanalytiques ; Appliquer les règles de la validation d’un examen spécialisé de biologie médicale.

Stages à réaliser : 2 stages d’un semestre dans un lieu agréé à titre principal ou complémentaire en biologie médicale ou en génétique médicale et bénéficiant  d’un agrément fonctionnel pour la FST Génétique et médecine moléculaire bioclinique.

Critères d’agrément des stages dans la FST, en lien avec le DES d’origine, éventuellement services avec double agrément.

Conformément à l’article 34 de l’arrêté du 12 avril 2017 portant organisation du troisième cycle des études de médecine :

Pour les laboratoires :

– laboratoire agréé par l’Agence Régionale de Santé ;
– présence d’au moins 2 praticiens ayant la qualication ou l’autorisation d’exercice et /ou les agréments pour réaliser et valider des actes de biologie médicale en lien avec la médecine moléculaire et la génétique.

Pour les services cliniques :

– présence d’au moins 2 praticiens réalisant des consultations de génétique ;
– lien avec un Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal ;
– être centre de référence ou de compétence en lien avec une filière de soins. 

Objectifs généraux de la formation : Cette FST permet de compléter la formation au diagnostic clinique et biologique et la prise en charge thérapeutique et pharmacologique en fonction des compétences acquises au cours du troisième cycle des études de médecine.

– développer des compétences en matière de pratique clinique et biologique de la génétique et de la médecine moléculaire dans les domaines de la biologie et de la génétique, en particulier dans les analyses génomiques ciblées et pangénomiques de nouvelle génération, de génétique moléculaire et cytogénétique, de l’analyse des ARN, des protéines, du métabolisme, des relations gènes fonctions et de la bio-informatique
– acquérir une parfaite connaissance clinique et biologique des pathologies et de leur traitement pour effectuer l’interprétation intégrative.

Collèges d’Enseignants impliqués dans cette FST :

- Collège National de Biochimie-Biologie Moléculaire Médicale (CNBBMM),
- Collège de Génétique, Collège d’Histo-Embryo-Cytogénétique.

Durée : 2 semestres.

Sélection des candidats à la FST : Conformément à l’article 6 de l’arrêté du 12 avril 2017 portant organisation du troisième cycle des études de médecine.

Elles sont détaillées sur la plateforme numérique de la FST, en particulier :

– réaliser un examen fœtoplacentaire conformément au texte de référence validé par la Haute Autorité de Santé intitulé « protocole type d’examen fœtal ou néonatal » :

•  examen complet du fœtus comportant les étapes macroscopiques (examen externe et interne) ;

– analyse des radiographies fœtales :

• examen microscopique de l’ensemble des viscères ;
• examen du placenta et de ses annexes ;

– reconnaître une pathologie fœtale sur un ensemble lésionnel ou à défaut proposer une orientation diagnostique ;
– connaître les principaux syndromes à révélation anténatale ;
– mettre en œuvre, si nécessaire pour le diagnostic fœtopathologique, d’autres compétences (avis spécialisés), des moyens techniques complémentaires et des recherches bibliographiques ;
– participer activement aux réunions des Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN) ;
– présentation claire et synthétique des dossiers de fœtopathologie avec conclusion et hypothèses diagnostiques ;
– rédiger un compte-rendu d’examen fœtoplacentaire ;
– participer comme présentateur à une (des) rencontre(s) médico-scienti#que(s) en fœtopathologie à l’échelle nationale.

Connectez-vous au portail ENT avec vos identifiants du compte ENT, puis dans l’onglet « Outils », cliquez sur « Compte ENT » et enfin « Modifier son mot de passe ».

Vous trouverez le QUESTIONNAIRE OBLIGATOIRE POUR L'INSCRIPTION A L'ORAL DE STAGE (Cliquez ici). 
La date limite d'inscription/accès au formulaire est fixée au 31 mai 2020.

Vous avez effectué cette année votre stage de parcours recherche. Ce stage se conclue par :

- La rédaction d’un mémoire, construit sur le format d’un court article scientifique en français ou en anglais qui ne devra pas dépasser 5 pages hors références bibliographiques (interligne 1,5). Les éléments suivants devront être envoyés à l'adresse parcours.rech.med@univ-paris-diderot.fr avant le 16 septembre minuit dans un seul et même envoi:

• votre évaluation de stage
• votre mémoire
• votre présentation de soutenance (powerpoint, etc.)

- Une présentation orale de votre travail de stage devant un jury. Cette soutenance se tiendra sur l'un des site de l'UFR dans la semaine du 21 septembre (date précise à venir). La durée de l'audition est de 5 minutes maximum incluant le titre avec un support (Power point ou pdf) de 5 diapositives maximum, suivie de 5 minutes de discussion. Vous assisterez à l’ensemble des présentations de votre session.

Consultez notre page de questions/réponses sur la messagerie ou la documentation de ce service.

La taille maximale des pièces jointes varie d'un serveur à l'autre, il vaut mieux éviter de dépasser 20 Mo.

Pour des fichiers plus volumineux, vous pouvez utiliser un service de dépôt temporaire de fichiers comme FileSender (consultez notre fiche de service).

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Il s'agit d'un descriptif, sous forme de brochures-maquettes-fascicules, des enseignements suivis pour chaque année du cursus.